Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии с 1989 года. Этот день призван привлечь внимание общественности к проблемам больных гемофилией и способствовать улучшению качества их жизни.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь – носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
По данным ВОЗ, на планете проживает около 400 тыс. больных гемофилией. В Республике Беларусь в 2025 году зарегистрировано 711 человек, страдающих гемофилией. Из них 541 случай – гемофилия А, причём почти 300 пациентов имеют тяжёлую форму заболевания, а 47 – ингибиторную. Гемофилией В болеют 142 человека, среди них 67 – с тяжёлым течением, а 4 – с ингибиторной формой. Также зафиксировано 28 случаев гемофилии С.
Справочно:
Гемофилия А – наследственное заболевание, вызванное дефицитом или отсутствием фактора свертывания крови VIII, что приводит к нарушению гемостаза, длительным кровотечениям и гемартрозам (кровоизлияниям в суставы);
Гемофилия B (болезнь Кристмаса) – наследственное заболевание, вызванное дефицитом фактора свертывания крови IX (FIX). Характеризуется гематомным типом кровоточивости, длительными кровотечениями после травм, операций или спонтанными внутренними кровоизлияниями, чаще всего поражая лиц мужского пола;
Гемофилия С – редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фактора свертывания XI. В отличие от типов A и B, она наследуется аутосомно-рецессивно (не сцеплена с полом) и поражает как мужчин, так и женщин в равной степени. Характеризуется нарушением внутреннего механизма свертывания крови, вызывая кровотечения, особенно после травм и операций.
Ингибиторная форма врожденной гемофилии – состояние, при котором в организме пациента, имевшего врожденный дефицит одного из факторов свертывания крови, начинают вырабатываться иммунные ингибиторы к вводимому фактору свертывания крови. Ингибитор – это тип антител, которые блокируют или разрушают вводимый препарат фактора свертывания крови.
На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания, вызывающих потерю способности крови к свертываемости. В зависимости от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степени заболевания.
При легкой степени гемофилии содержание факторов свертывания крови составляет 5-25% от нормы; кровотечения редкие, малоинтенсивные и возникают при травмах, в ходе операции или при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте. При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы; геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, а в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.
При тяжелой степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы (скопления крови) на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные; возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмами.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свертываемости. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия. Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. В настоящее время в арсенале специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. Кроме того, новые средства лечения гемофилии – это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции. Благодаря постоянно применяемым препаратам, качество жизни больных значительно улучшилось, они могут учиться и работать, избежать инвалидизации.
Пациенты с данным заболеванием для контроля качества лечения и своевременного выявления осложнений находятся на диспансерном учете, регулярно консультируются у гематолога, выполняют лабораторные и инструментальные исследования.
Сейчас современные больные гемофилией при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди. Главное – не забывать о здоровом образе жизни и ответственном отношении к своему здоровью. Хорошая физическая форма, развитый мышечный каркас способны защитить от спорадических кровотечений.
Заведующий гематологическим отделением, врач-гематолог УЗ «Могилевская областная клиническая больница» А.С.Урюпин